Metabolizmo sutrikimas taptum paprastai labiau suprantama, būtina atsižvelgti į kai kuriuos medžiagų apykaitos sutrikimų pavyzdžiai Metabolizmas: Gyvenimo visų gyvų dalykų pagrindas , Už visų žinomų dienos apykaitos ligų aprašymo reikėtų storą knyga.

Šis atradimas pakeitė tūkstančių vaikų gyvenimus

1934, Norvegijoje, motina su dviem vaikais, kurie turėjo sunkia forma protinis atsilikimas, gydytojas užnuodytas Asbjørn kirtimas. Ji buvo beveik beviltiška suprasti, ką jos vaikai serga - ne vienas iš gydytojų, kas ji buvo anksčiau, nebuvo patenkinamo atsakymo į šį klausimą. Ji taip pat buvo nustebęs ir susirūpinęs neįprastą kvapą, kuris, atrodo, nuolat ateina iš vaikų.

Išanalizavus tiek vaikams, šlapimas, dr Fellinge atrado, kad mėginyje medžiagos, kuri sveiką asmens šlapime neturėtų būti. Nors jis nebuvo galima naudoti sudėtingas chemines testus, kurie atsirado po dešimtmečius, jis pagaliau galėjo nustatyti šią medžiagą - ji buvo phenylpyruvic rūgštis, amino rūgšties tipo. Gydytojas iš karto uždavė klausimą, nesusiję su ar rūgšties šlapime su protiniu atsilikimu vaikams.

Dr Fellinge surinkti šlapimo mėginius iš šimtų kitų sutrikusio intelekto pacientais, aštuoni iš jų taip pat atskleidė phenylpyruvic rūgšties. Jis paskelbė dokumentą, kuriame jis susiejo šios rūgšties lygį su protiniu atsilikimu Protinis atsilikimas - jei protas yra neišvystyta   Ji, iš viso dešimt pacientų. Taip pat yra hipotezė, kad rūgštis yra pateikti į šlapimą, nes pacientas negali apdoroti fenilalanino. Ši hipotezė buvo patvirtinta, kai gydytojas ir jo kolegos rado būdą, kaip panaudoti bakterijas išbandyti fenilalanino kiekį kraujyje.

Taigi tai atsitiko, kad dr Fellinge atrado naują ligą - fenilketonurija, todėl keičiant tūkstančių vaikų gyvenimą su šiuo sutrikimu, kuris yra gimę šių metų. Jis parodė, kad protinį atsilikimą galima išvengti, jei liga yra identifikuojama iš karto po gimimo, ir kontroliuoti fenilalanino lygį, naudojant specialią dietą. 1962, prezidentas John F. Kennedy suteikė kirtimas apdovanojimą už pasiekimus medicinos srityje. Maždaug tuo pačiu metu, gydytojas Robertas Guthrie naudoti atvirą kirtimas gydytoją veiksmingą metodą bandymų naujagimiams skirtų fenilketonurija. Šiandien jis sukūrė bandymas yra plačiai naudojamas ir padėjo tūkstančiams žmonių gyvena visavertį gyvenimą.

Kai anksti diagnozuoti ir speciali mityba vaidina svarbų vaidmenį: fenilketonurija

Į butelius išpilstyto vandens balionėliais ir konteinerių su kitais vaistais, sudarytais saldiklis aspartamas, jūs galite pamatyti specialų įspėjimą: "yra fenilalanino" .  Jis perspėja žmonėms, kenčiantiems nuo medžiagų apykaitos sutrikimas, kuris vadinamas fenilketonurija šio produkto yra fenilalanino - aminorūgšties, kuri yra aspartamo .  Žmonės, kuriems diagnozuota fenilketonurija nėra gaminamas pakankamu kiekiu fermento, reikalingu amino rūgščių konvertavimo į kitą medžiagą - tirozino .  Kitaip tariant, organizmas negali tinkamai apdoroti fenilalanino .  Ši amino rūgštis, yra būtina normaliam augimui kūdikiams ir vyresniems vaikams, o taip pat, kaip ir visą gyvenimą visiško vystymosi baltymo .  Tačiau, jeigu fenilalanino kaupiasi į per didelis suma kūno, ji prasideda nuodų smegenų audinio, kuris gali sukelti protinį atsilikimą palaipsniui .  Pacientai, sergantys šia liga, gali būti simptomų, tokių kaip neįprastas, jaučiamas pelėsiais atsiduodantis kvapas šlapimo ir dažnas odos bėrimus .

Laimei, gydytojai gali aptikti fenilketonurija netrukus po gimimo. 1960 bandymas buvo sukurtas, kuris yra dabar kai kuriose šalyse yra naudojamas patikrinimo visų naujagimių. Norėdami tai padaryti testą reikia nedidelį mėginį iš paciento kraujyje, kuris dedamas į aplinką, kurioje jie gyvena bakterijos nesugeba augti ir daugintis be fenilalanino. Jei bakterijos auga, bandymas bus teigiamas fenilketonurija. Šis sutrikimas paveikia maždaug vienas iš 10.000 kūdikiams, priėmimo reta liga fenilketonurija, nors bendras pacientų skaičius su šia diagnoze yra gana didelis.

Jei vaikas iš karto po fenilketonurija pervestų į specialią dietos aptikimo išvengiama protinis atsilikimas, kuris praeityje buvo laikoma neišvengiama liga. Iš paciento mityba yra būtina pašalinti visus maisto produktus, kurie turi daug baltymų Maisto produktai, kuriuose yra daug baltymų - Pagalba raumenų masės Kokiais pat yra fenilalanino daug - mėsos, žuvies, paukštienos, pieno, kiaušinių, sūrio, ledų, riešutų, ir daugelio rūšių produktus, kurių sudėtyje tradicinių miltų .  Apribojimai, bet kuriuo konkrečiam pacientui gali būti skirtingi, priklausomai nuo ligos sunkumo .  Klijuoti dietos gali būti labai sunku, tačiau būtina išlaikyti sveikatą ir išvengti rimtų protinis atsilikimas .  Kūdikiai su PKU paprastai turi turėti specialių dirbtinių mišinių, kurie yra kontraindikuotini mitybos produktai pakeitimui .  Tuo pakankamai anksti diagnozuoti ir laikytis dietos terapija, šie vaikai gali būti visiškai normalų augimą ir vystymąsi .  Jie gali sportuoti, žaisti aktyvias žaidimai, ir padaryti viską, kad kiti vaikai - išskyrus valgyti tam tikrų maisto produktų .  Jie mokosi mokyklose, universitetuose ir absolventas suaugus vienodas galimybes profesinėje srityje, taip pat jų sveikesni bendraamžiais .

Kai šlapimo kvepia klevų sirupu

Fenilketonurija - tik vienas pavyzdys iš medžiagų apykaitos sutrikimų, kurie pasireiškia, kai organizmui trūksta fermentų ir aminorūgščių apdorojimui. Kitas pavyzdys - klevų sirupo šlapimo liga, liga ar šlapimo kvapas iš klevų sirupu. Šis pažeidimas yra fermentų trijų aminorūgščių perdirbimo trūkumas - leucino, izoleucino ir valino. Šios rūgštys yra būtinos normaliam augimui ir organizmo funkcionavimui. Jei šios medžiagos nėra tinkamai perdirbtos, jie kaupiasi organizmo audiniuose, ir duoti šlapimo kvapą, panašus į klevų sirupą ar deginto cukraus kvapą. Negydoma klevų sirupas šlapimo liga gali sukelti protinį atsilikimą, fizinius defektus, negalios ir net mirtį.

Kadangi ši liga yra gimęs maždaug vieną vaiką 225,000 Kaip taisyklė, šie vaikai prasta apetitas ir jie yra labai nervingas. Svarbu, kad pažeidimas buvo diagnozuota kaip galima greičiau; kitaip jis sukels spazmai, sąmonės praradimą, smegenų pažeidimą ir mirtį. Kaip fenilketonurija, klevo sirupas šlapimo liga sergantiems pacientams reikia laikytis griežtos dietos, kad negalima nustatyti šiek tiek baltymų maisto produktų sudėtyje yra amino rūgščių, kurios organizmas negali perdirbti.

Skydliaukės adenomos - gerybinis navikas, kuris turi būti pašalintas chirurginiu būdu. Tai būtina, nes navikas gali suspausti aplinkinių audinių, gaminti hormonus, ir sukelti hipertirozės ir, galiausiai, peraugti į piktybinio naviko.

Pagrindiniai gydymo principai skydliaukės adenoma

Skydliaukės adenomos - gerybinis auglys, todėl vienintelis būdas gydyti ji gali būti chirurginis pašalinimas. Bet adenoma gali būti skirtingi: veikimo (hyperthyroid - kad yra išleistas į kraują skydliaukės hormonų) ir ne veikimu (euthyroid).

Hyperthyroid skydliaukės adenoma, vadinamas toksiški. Tiesiog negali pašalinti juos, pirmiausia turite slopinti hormoninio aktyvumo naviko ir atkurti normalią būklę vidaus organus. Todėl šiuo atveju, prieš operaciją vykdo vaistus.

Jei operacijos metu pašalinama didelę dalį skydliaukės ir sumažina jo funkcija yra priskirta gyvenime pakaitinė terapija narkotikų - sintetiniai analogai skydliaukės hormonų.

Narkotikų Ikioperacinė gydymas

Toks gydymas yra atliekamas prieš operaciją, įskaitant, kai pacientas turi simptomus hipertiroidizmo, išreikštas Hipertireozė: padidėjęs skydliaukės hormonų sekrecija , Kaip žinoma, didelis kiekis skydliaukės hormonų turėti neigiamą poveikį vidaus organų, ypač širdies ir kraujagyslių sistemai.

Slopinti skydliaukės hormonų administruojamų Antitiroidiniai preparatai gamybą - Mercazolilum ir tiamazol tablečių vartoti per burną. Veikimo šių narkotikų mechanizmas yra tai, kad jie blokuoti fermentų, dalyvaujančių skydliaukės hormonų sintezei veiksmų Skydliaukės hormonai: Veikimo mechanizmas ir fiziologinio poveikio , Operacija atliekama tik po normalų kraujo lygio skydliaukės hormonų ir hipofizės skydliaukės stimuliuojančio hormono įsteigimo.

Tuo pačiu metu paskirtas ir simptominiam gydymui, kurio tikslas yra vidaus organų paveiktų ilgalaikio poveikio didelėmis dozėmis skydliaukės hormonų atstatymas. Pavyzdžiui, širdies ir kraujagyslių ligų yra skiriami širdies glikozidų, kalio papildų, diuretikais. Reikalinga paskirti raminamieji ir miego vaistai.

Siekiant neutralizuoti vegetatyvinės kraujagyslių apraiškų paskirti beta adrenoblokatoriai (pvz, propranololio), sulaiko stimuliuojantis poveikis skydliaukės hormonų apie simpatinės nervų sistemos.

Chirurginis gydymas skydliaukės adenoma ir

Operacijos dėl skydliaukės pobūdis priklauso nuo to, adenomos tipo. Taigi, jei yra jos degeneracijos įtarimas į piktybinio naviko (paprastai folikulų adenoma, kurios yra labai sunku atskirti nuo folikulų karcinoma - piktybinių navikų) ir pildyti (bendra) pašalinus skydliaukės, po to gyvenime paskyrimo pakaitinės hormonų terapijos.

Jei jūs abejojate yra gerybinis auglys, mazgas yra pašalintas arba pusė skydliaukės (hemithyroidectomy). Ateityje, ligonius stebėti ir, jei reikia, (jei ligos pasikartojimo, kaip tai atsitinka) do turi bendrą rezekcija skydliaukės.

Dažniausiai adenoma skydliaukės yra atliekamas subtotalinėmis rezekcija - yra pašalinami bent du trečdaliai krūties audinio. Paprastai po tokios operacijos, atkryčiai pasitaiko retai.

Po operacijos, komplikacijos yra įmanoma. Taigi, tai yra labai lengva sugadinti prieskydinės liaukos, kuri veda prie mineralinių medžiagų apykaitos sutrikimus: sumažėja kalcio kiekis kraujyje. Tai rodo silpnumą galūnių, spazmai ir sustingimas, rankų ir kojų. Ji taip pat gali būti nervų pažeidimas, pavyzdžiui, žalos gerklų nervo sukels užkimimas arba balso praradimas.

Po operacijos, dėl skydliaukės Skydliaukė - yra atsakingas už hormonų   jums reikia nuolat priežiūrą endokrinologas, periodinį tyrimą skydliaukės hormonų koncentraciją kraujyje. Būtina ankstyvam pasikartojimo ligos, arba hipotiroidizmu.

Radioaktyvaus jodo terapija skydliaukės adenoma

Senyvi pacientai, kurie kontraindikuotinas operacijos, veikiančios skydliaukės adenoma Skydliaukės adenomos - gerybinis auglys   gydoma radioaktyvųjį jodą (vieną geriamąjį tirpalą ar tabletes, jodo 131). Radioaktyviojo jodo įveda adenoma ląsteles ir sunaikina ją toje vietoje, kad auga jungiamąjį audinį.

Taigi jūs galite gydyti tik veikia adenoma, o jei jis neveikia, o ne sugeria jodas, šis metodas nėra tinkamas.

Skydliaukės adenomos gerai reaguoja į gydymą.

Galina Romanenko