Vilsono liga - paveldima liga, vario apykaitos pirmaujanti pernelyg nusėdimą pastarasis vidaus organuose (kepenyse, ragena, smegenys). Ligos pagrindas yra vario atskyrimo tulžies pažeidimas. Dėl to, kad per didelio kaupimo vario padidina laisvųjų radikalų ir pažeistų audinių gamybą.
Vilsono liga kenčia vieną iš 30 000 žmonių pasaulyje. Pagrindinis vaidmuo metabolinių patogenezės vaidina vario, jo kaupimosi nervų, inkstų, kepenų, audinio ir akies ragenos, taip pat žalos vario toksiškumo šių organų. Medžiagų apykaitos sutrikimas yra išreikštas pažeidžiant sintezės ir sumažėjęs kraujo koncentracijos ceruloplazmino. Ceruloplazminu dalyvauja vario šalinimą iš organizmo. Kepenys yra suformuotas SKD arba mišrią kepenų ciroze. Per inkstus pirmiausia paveikia artimieji kanalėliuose. Į smegenis, yra paveikti didesniu mastu baziniuose ganglijuose, smegenėlių ir dantytą šerdis juodosios medžiagos.
Vilsono liga - paveldima liga; jos simptomai dažnai pasitaiko tarp 6-20 metų amžiaus. Vis dėlto, kepenų cirozė, gali būti aptikti jau vaikų iki penkių metų amžiaus. Kita vertus, Vilsono liga gali išsivystyti (daugiau kaip 40 metų) pacientams, kartu su požymių sunkus kepenų pažeidimas, bet be neurologiniais simptomais arba be Kayser-Fleischer žiedų.
Kayser-Fleischer žiedas - nusėdimas ant ragenos, kurių sudėtyje yra vario žalsvai rusvą atspalvį periferijoje - tipiškas požymis Vilsono liga, labiausiai ryškus pažangios ligos formos. Kartais gelsvai ruda pigmentacija kamieno ir veido, dažnai hemoraginių reiškinių (kraujavimas iš dantenų, nosies, teigiamas testas pakinktai) priemaišomis odos, taip pat tipiškas nervų sistemos odą.
Priežastys
Vilsono liga yra susijusi su mutacija, kuri veda į kraujo koncentracijos vario transporterio belka- sumažėjimo - tserruloplazmina. Kaip rezultatas, pažeistos normalų pasiskirstymą vario - ji kaupiasi kūne per daug, ir tai daugiau tikėtina, kad kenčia kepenų ir midbrain (taip vadinama iškilios branduolys).
Du variantai debiutinį Vilsono liga: kepenų (kepenų ciroze) ir neurologinių (daugiausia įtakos smegenų pusrutulių pamato mazgai, smegenų žievės ir smegenėlių, neurologiniai pasireiškimai pateikti tremoras, choreiform galūnių judesiai, grimasos, gali išsivystyti epilepsijos priepuolius). Be pirmojo įgyvendinimo varianto, liga paprastai prasideda 11 metų amžiaus, antrojo įgyvendinimo varianto 19, bet ši liga gali pasireikšti kartais ir 6 gyvenimo dešimtmetį. Kepenų ir neurologiniai sutrikimai, pasireikšti maždaug vienodo dažnio, ir gydymo nėra, pacientai vystosi laikui bėgant, abi patologijos rūšis. Liga yra pradiniuose etapuose gali atsirasti tik nuo psichikos sutrikimų - pacientams gali būti ilgas ir nesėkmingai gydomi psichiatras. Ligos, kaip galima su bendrų sutrikimų, karščiavimas, hemolizinės anemijos debiutas.
Reikia suprasti, kad dėl per didelio koncentracijos vario paciento organizme sukelia kepenų cirozė, pablogėjusios gliukozės tolerancijos (cukrinio), nenormalaus plėtros vienoje ar kitą laivą (aneurizma), rahitopodobnyh vystymuisi ligos, pagreitinto aterosklerozės.
Liga perduodama į autosominiu recesyvinis būdu, dėl mažo arba nenormalus sintezės ceruloplazmino - baltymų, vežančių vario. Genų ATP7B, mutacijos, sukeliančios ligą, įsikūręs tryliktą chromosoma.
Kai kuriais atvejais pavieniais kepenų ligos diagnozę skaičius reikalauja įvairius laboratorinius parametrus. Ūmus hepatitas
Hepatitas - mūsų laikų rykštė
Vilsono liga yra neatskiriamas nuo kitų ūmių ligų, kepenų, ir ji yra būtina neįtraukti jaunus pacientus su ūminio hepatito nuotrauką
Ūmus hepatitas - visada rimtai
nei A, nei E., laiku gydyti Vilsono ligos nebuvimas gali sukelti stiprų galvos smegenų pažeidimai, inkstų nepakankamumo ar mirties.
Diagnostika
Svarbi diagnostinė bruožas yra rudos oftalmologui dvišalių ragenos žiedų aptikimo, kurių kilmė yra susijusi su vario nusėdimo. Šis vadinamasis Kayser-Fleischer simptomas - jis randamas beveik visiems pacientams, Vilsono liga.
Histologinis tyrimas kepenų fibrozės nustatytas. Liga gali progresuoti greitai, primenantys žaibinę kepenų nepakankamumas. Daug vario išsiskiria iš negyvų ląstelių, kepenų ir prisideda prie giluminio hemolizinė anemija apsunkina ūminio kepenų pažeidimo plėtrai. Simptomų, tokių kaip anemija, sunkia gelta ir santykinai mažo aktyvumo aminotransferazių derinys, turėtų apsisaugoti nuo ūmaus žinoma Vilsono liga.
Pernelyg didelis nusodinimo iš vario organizme, kurį sukelia genetinio defekto, kurį sukelia spontaniškai geno mutacijos ATP7V. Vilsono liga gali būti "paveldėjo" tik tada, kai vaikas gauna geną iš abiejų tėvų. Šiuo metu ji buvo atrasta daugiau nei trisdešimt skirtingų mutacijų ATP7V, todėl yra labai sunku sukurti vienodą tvarką genetinius tyrimus dėl Vilsono ligos diagnozę.
Tačiau jei šeima surado genų mutacijos, genų prognozė gali būti, kad bus padėti nustatyti šeimos nariai, kurie nėra jokių simptomų, todėl pradėti gydymą, kol jie gali būti labai paveikė. Laiku diagnozuoti ir skyrimo pacientams, sergantiems Vilsono sindromas - tai ilgo ir vaisingo gyvenimo raktas.
Simptomai ir požymiai
Vilsono liga pasireiškia įvairiais simptomais. Dažniausiai aptinkamas požymiai kepenų liga, hemolizinės anemijos ir neuropsichiatrinių sutrikimų, tokių kaip polinkio į savižudybę, depresija
Depresija - šiek tiek daugiau nei blogos nuotaikos
ir seansų nepagrįstą agresiją. Moterys taip pat buvo nereguliarios mėnesinės, amenorėja, nevaisingumas, arba nesugebėjimas toleruoti nėštumo.
Daugumai pacientų, nepriklausomai nuo ligos tipo ir pradinę būklę iki simptomų ir vystymosi, ji turi kepenų įvairaus sunkumo. Kepenų pažeidimas atsiranda dėl lėtinio hepatito B tipo
Lėtinis hepatitas - už gyvenimą diagnozė
arba cirozė ir kliniškai apibūdinamas hepatomegalijai hemolizinė anemija, trombocitopenija, leukopenija. Be to, yra (\ hiperkinezija, padidėjęs raumenų tonusas, ir ar paralyžius, atetozė, traukuliai, seilėtekis, dizartrija, elgesio sutrikimai, kalbos) žalos nervų sistemai.
Kaip jau minėta, labiausiai būdingas Vilsono liga yra Kayser-Fleischer žiedas - rusvai žiedai akies, kuri gali aptikti tik į oftalmologą per apžiūrą ragenos.
Gydymas Vilsono ligos
Daugelis metų praėjo po ligos atradimas, prieš tai buvo rasta priemones kovoti su šios ligos - narkotikų, kad sumažina vario koncentraciją organizme - D-penicilamino (kuprenil), kuris yra veiksmingas, 90% atvejų. Gydymas penicilamino lydi pastebimai gerina ligonių, su sąlyga, arba net sukelti visiškai panaikinti simptomus. Paimkite penicilamino turėtų būti 1, 5-2 g per burną kasdien.
Taip pat rekomenduojama, kad mityba daug vitamino B6, vario apribojimas iki 1 mg per dieną - šokolado, riešutų, džiovintų vaisių, vėžio, kepenų, visą kviečių išimtis.
Jei medsnizhayuschaya terapija prasidėjo anksti su nedideliais apraiškas neurologinio deficito liga, pacientų būklė yra visiškai normalu; yra pažangiosios atvejais, deja, tai yra ne vyksta.
Monitoringas ceruloplazminu, vario ir cinko koncentracija paciento kraujyje turėtų būti atliekamas kelis kartus per metus. Pastovus priėmimas penicilamino užtikrinti normalų, sveiką gyvenimo daugumai pacientų. Dauguma žmonių toliau dirbti, aktyviai gyventi. Išoriškai toks asmuo neturi skirtis nuo sveiki.