- Tipai apykaitos sutrikimai - būdingi pakitimai
- Pakitimai
Tuo metu, kaip daugelis žmonių bando prarasti svorio, kai kurie žmonės, nepaisant visų pastangų, jūs negalite priaugti svorio. Abu yra susiję su kūno metabolizmą. Puikios būklės - kai ji normalizavosi. Tačiau yra daug rūšių medžiagų apykaitos sutrikimų, kurie kupinas sunkių ligų.
Sutrikimai aminorūgščių apykaitos
Amino rūgštys - yra medžiagos, iš kurių yra baltymai; jie yra labai svarbūs kūno. Įgimtos sutrikimai amino rūgščių metabolizmo gali būti iš bet kurios iš amino rūgščių, kad ne paprastai gali atskeliamos rezultatas, arba kad jie negali patekti organizmo ląsteles. Kadangi šie sutrikimai pasireikš nuo mažens, kūdikiai yra išbandytas labiausiai paplitęs iš jų - pavyzdžiui, fenilketonurija, klevų sirupas šlapimo liga, homocistinurijos, tirozinemija.
Fenilketonurija
Fenilketonurija - sutrikimas, kurioje yra fenilalanino kaupimasis - amino rūgštis, kuri yra ne sintezuoto organizme, bet yra nustatyta, daugelyje maisto proudktah. Perteklius fenilalanino paprastai konvertuojami į tirozino - kita aminorūgštimi, ir išskiriamas iš organizmo. Be fermento, kuris konvertuoja jį į tirozino, fenilalaninas, kaupiasi kraujyje, bet pernelyg daug jis yra toksiškos į smegenis ir gali sukelti protinį atsilikimą.
PKU pasitaiko atstovų etninių grupių dauguma. Jei kas nors šeimoje turėjo ligą, moters nuo tos pačios šeimos, laukiasi kūdikio, turėtų būti Amniocenteza arba chorioninis villus atranka sužinoti ar vaisiaus sutrikimų. Tačiau, daugeliu atvejų, fenilketonurija aptinkamas patekti į įprastinis patikrinimas vaikų netrukus po gimimo. Kūdikiams, sergantiems fenilketonurija, priimtas pirmuoju retai pasitaiko simptomų sutrikimo, nors kai kurie iš jų turi padidintą mieguistumą (net ir atsižvelgiant į tai, kad naujagimis miega daug ir taip), ir prastas apetitas. Jei liga nėra gydoma, ji bus sukelti protinio atsilikimo vystymosi
Protinis atsilikimas - jei protas yra neišvystyta
Per pirmuosius gyvenimo metus; vėlesniais metais šie pacientai plėtoti sunkių formų demencija). Kiti simptomai fenilketonurija - mėšlungis, pykinimas ir vėmimas, odos išbėrimas, panašus į egzema, lengvesni odos ir plaukų spalva, nei šeimos nariais, agresyvus elgesys (kartais - nukreipti agresiją, polinkį savęs žalojimo), hiperaktyvumas, kai kuriais atvejais - Simptomai paprastai būdingos psichikos ligos
Psichikos liga - gėda prašyti pagalbos?
, Vaikai, kurie negauna reikalingą gydymą, kūnas ir šlapimo kvapą dažnai puvimo ar pelėsių - dėl to, kad jų prakaito ir šlapimo šio feniletano rūgštimi, yra fenilalanino pašalinis produktas.
Norėdami išvengti demencijos fenilalanino suvartojimą turėtų būti griežtai ribojamas (bet ne visiškai atmesti, nes tam tikrais kiekiais būtina palaikyti gyvybę) nuo pirmųjų gyvenimo savaites. Kadangi visi fiziniai baltymų šaltinis yra per daug fenilalanino vaikams su PKU negali duoti pieno, mėsos ir kitų baltymų maisto produktų. Vietoj to, jie turi turėti produktus specialiai apdorotas, jų sudėtyje nėra fenilalanino. Taip pat dietos gali būti maisto produktų, kad yra mažai baltymų - vaisių, daržovių, ir ribotais kiekiais, kai kurių grūdų. Griežtos dietos, lazdas į jį, jei pradėsite pakankamai anksti ir griežtai laikytis visų gydytojo rekomendacijų, leidžia pacientui normaliai vystytis. Tačiau, jei tėvai negali tinkamai prižiūrėti vaiko mitybą, jis gali pradėti mokytis sunku.
Jei pradėsite laikytis specialios dietos ne iš dviejų ar trijų metų, tai padės kontroliuoti tokius ligos simptomus, hiperaktyvumas ir traukuliai, taip pat padidinti vaiko IQ, bet ši priemonė nebus suteikta galimybė pakeisti protinį atsilikimą, kad šis amžius jau atsitiko, vienu ar kitu būdu. Naujausi tyrimai parodė, kad suaugusių sutrikusio intelekto pacientų būklė, sergantiems fenilketonurija (gimęs metu, kai anksti diagnozuoti šią ligą metodai neatvyko ar nebuvo įmanoma) gali šiek tiek pagerėti, jei jie yra apriboti fenilalanino kiekį.
Pacientams, kurie pradėjo dietos, kad riboja fenilalanino suvartojimą, ankstyvoje vaikystėje, būtina sekti, kad per visą gyvenimą, arba gali būti sumažintas ir neurologinių ir psichikos sutrikimų atsiradimą.
Klevų sirupas šlapimo liga
Be vaikų su klevų sirupu šlapimo liga organizme, kai kurių aminorūgščių nėra tvarkomi. Šie šalutiniai produktai kaupiasi audiniuose, sukelia neurologinius pakitimus, įskaitant traukulius ir protinis atsilikimas. Šios medžiagos suteikia šlapimu ir prakaitu kvapas, primenantis klevų sirupu.
Yra keletas formos klevų sirupas šlapimo ligos ir, simptomai priklauso nuo tam tikros formos ligos sunkumo. Vaikai su skaudžiausias formos klevų sirupas šlapimo ligos plėtoti neurologinių defektų, įskaitant - traukuliai ir koma, į pirmąją gyvenimo savaitę; per kelias dienas ar savaites, mirtis gali įvykti. Kai švelnesnės formos sutrikimas vaikams gali atrodyti sveikas ne pirmas, bet tada jie dažnai vėmimas, sumišimas, šlapimo kvepia klevų sirupu, ypač sunkus fizinio streso (pavyzdžiui, per infekcinės ligos ar pooperaciniu laikotarpiu).
Dėl vaikų gydymui, kurie rado sunkios formos klevų sirupas šlapimo ligos, paskirtas dializės
Dializės - palaiko normalią kūno
, Kai su švelniomis ligos formos vaikai padeda vitamino B1 (tiaminas) injekciją. Kai simptomai galės kontroliuoti naudojant gydymo būde, vaikas visada turi laikytis specialios dietos, kuris bus sumažintas dėl to, tam tikrų amino rūgščių suvartojimo.
Homocistinurija
Vaikams, kurių Homocistinurija skaldytų gomotsestina birža - amino rūgštis, kuri kaupiasi organizme, sukelia simptomų įvairovė; jie gali būti lengvas arba sunkus, priklausomai nuo defekto, fermento, atsakingo už metabolizmo gomotsestina.
Pirmieji simptomai gomotsestinurii, įskaitant - akies lęšį, poslinkio, sukelia rimtą blogėti regėjimas, paprastai pradeda atsirasti vaikams, vyresniems nei trejų metų laikotarpiui. Daugumai pacientų yra skeleto anomalijos, įskaitant osteoporozė. Paprastai vaikai homocistinurijos aukščio, plonas, su stuburo iškrypimas, pailgos galūnių ir ilgų pirštų. Dažnai yra psichikos sutrikimai ir protinis atsilikimas. Homocistinurija gali sukelti savaiminį kraujo krešulių, kurie sukelia insultus įgyja, aukštas kraujospūdis ir daugelis kitų rimtų sveikatos problemų. Kai kuriems pacientams, reikšmingas pagerėjimas yra pasiekiamas taikant vitamino B6 (piridoksino) arba vitamino B12 (kobalaminas).
Tirozinemijai
Šiame ligos, sumažėjusi metabolizmą kita aminorūgštimi - tirozino. Yra trijų tipų tirozinemija. Vaikai su tirozinemijai I tipo simptomai paprastai atsiranda per pirmuosius gyvenimo metus; Kaip taisyklė, jie pastebėjo, sutrikusi kepenų, inkstų, ir nervinių skaidulų, kurios gali sukelti sunkių padarinių, įskaitant kepenų nepakankamumą ir mirtį. Dietos, kad riboja suvartojamų tirozino organizme yra mažai naudoti. Kai su šiuo sutrikimu vaikai daro eksperimentinį vaistą, kuris blokuoja toksiškų metabolitų gamybą. Dažnai vaikai su tokia diagnozė reikalauja kepenų transplantacijos.
Tirozinemijai II tipo rečiau. Sergantys vaikai gali kurti demencija, dažnai pasirodo odą ir akis. Ši tirozino apribojimo dietos pažeidimas gali padėti išvengti rimtų sveikatos problemų.
Tirozinemijai III tipo - labiausiai retos formos tirozinemija, kuris taip pat gali sukelti protinį atsilikimą pacientams.
Šurmulys angliavandenių apykaitos
Angliavandeniai - cukraus ir cukraus gali būti paprastas arba sudėtingesnė. Sacharozė, arba normalus cukranendrių cukrus, sudarytas iš dviejų paprastesnių cukrų - gliukozės ir fruktozės. Laktozės (cukraus rasti pieno) yra sudarytas iš gliukozės ir galaktozės. Sacharozė ir laktozė turi būti padalinta į paprastesnes junginių fermentų prieš organizmas gali įsisavinti ir panaudoti juos. Angliavandeniai, susidedantys iš duonos, makaronų, ryžių ir kitų angliavandenių produktų susideda iš ilgų molekulinių grandinių paprastą cukrų. Šios grandinės yra suskaldyti metabolizmo metu. Jei organizmui trūksta fermentą, reikalingą tam tikros rūšies cukraus perdirbimo, cukraus gali pradėti kaupti, sukelia įvairias problemas.
Glikogeno liga
Glikogenas yra sudaryta iš gliukozės molekulių viena su kita įvairovę. Gliukozė - pagrindinis energijos šaltinis raumenims (įskaitant širdies raumens) ir smegenis. Visi iš gliukozės, kurios yra ne iš karto naudojami energijai gaminti yra saugomi kepenų ir inkstų ir raumenų glikogeno, ir gaunami, kiek reikia. Yra daug ligų, susijusių su glikogeno pažeidimo, vadinamo glikogeno kaupimosi liga; kiekvienas iš jų paskirta romėniškais skaitmenimis.
Kai kurie iš šių pažeidimų yra keletas nesunkių simptomai, o kiti yra mirtinas. Specifiniai simptomai, jų atsiradimo ir sunkumo amžius labai skiriasi tarp glikogeno. Pacientams, sergantiems glikogeno kaupimosi liga II, V ir VII pagrindinės simptomas tipų paprastai yra silpnumo. Simptomai glikogenozė I, III ir VI modelio yra mažas cukraus kiekis kraujyje
Blood Sugar - vienas iš pagrindinių rodiklių žmonių sveikatai
ir į pilvo ertmę Dėl padidėjusios kepenys bumbulas. Mažas cukraus kiekis kraujyje sukelia silpnumą, prakaitavimą, sumišimas, o kartais - traukuliai ir koma. Kitos pasekmės šių glikogeno kaupimosi liga tipai gali būti sulėtintas vystymasis, dažnos infekcijos, pakitimų gleivinės burnos ir žarnyno.
Glycogenoses kartais veda į tai, kad, šlapimo rūgšties prasideda kauptis sąnarių (kaip rezultatas, gali sukurti podagra), ir inkstų (kuris gali sukelti akmenų susidarymo). Pacientams, sergantiems glikogeno liga I tipo antrąjį gyvenimo dešimtmetį ar vėliau, dažnai atsiranda inkstų funkcijos nepakankamumas.
Gydymo būdas priklauso nuo rūšies glikogenozė. Daugelis pacientų negali išvengti cukraus kiekį kraujyje sumažėjimas su specialia dieta - dėl patiekalų, iš kurių kiekvienas turi apimti maistą, kuriame gausu angliavandenių daug. Kai kuriems pacientams palaikyti normalų gliukozės kiekį kraujyje rekomenduojama vartoti kukurūzų krakmolo kas 4-6 valandas.