Medžiagų apykaitos sutrikimai: įsigijo ir paveldėjo - ar yra koks skirtumas tarp jų?

Metabolizmas - iš skilimo produktus į paprastesnes sudedamąsias dalis procesas: baltymų, angliavandenių (cukrų) ir ar riebalų. Medžiagų apykaitos sutrikimai įvyksta tada, kai normalūs procesai suklysti. Tokie sutrikimai gali būti įgimtos arba įgytos.

Kas yra metabolizmas

Metabolizmas arba medžiagų apykaitos Metabolizmas: Gyvenimo visų gyvų dalykų pagrindas   yra cheminių reakcijų, kurios atsiranda organizme ir būtina sukurti ir naudoti energiją, rinkinys. Štai tik keletas pavyzdžių, medžiagų apykaitos procesus:

• Skilimo esančius maisto angliavandenių, baltymų ir riebalų energijos.
• Konvertavimas perteklių azoto atliekų, ir išvesties kartu su šlapimu.
• Suskaidymas ar transformavimą vieną chemijos į kitą, ir jų transportavimą į įvairias kūno ląstelių.

Metabolizmas - vamzdynas, kad nesibaigia iki pat savo mirties; Mes nuolat naudojamomis, gaminamomis ir parodėte medžiagų įvairovė. "Darbuotojas" konvejerio yra fermentai ir kiti baltymai, kurie atsiranda dėl šių cheminių reakcijų.

Simptomai medžiagų apykaitos sutrikimų

Dėl įgimtų medžiagų apykaitos požymiai:

Šio tipo ligos, gali sukelti labai įvairius simptomus, priklausomai nuo to, kuris ypač apykaitos sutrikimai yra konkretus asmuo. Kai kurie iš labiausiai paplitusių požymių paveldimomis medžiagų apykaitos sutrikimų:

• Letargija;
• Prastas apetitas;
• Pilvo skausmas;
• Vėmimas;
• Svorio netekimas;
• Gelta;
• Krūminiai vaikų augimą;
• Raidos vėlavimas;
• Mėšlungio;
• Koma;
• Neįprasto kvapo šlapimo, prakaito, seilių, ar kvėpavimas;
• Kaulų ligos, pavyzdžiui, osteoporozės (retėjimas ir silpnėjimas, kaulų);
• Sutrikusi atmintis, mąstymo procesus, gebėjimas kalbėti ir suprasti kalbą, ir sunku su rašymo ir skaitymo;
• Padidėjęs kepenų, širdies, inkstų, blužnies ir;
• Lėtas augimas vaikams;
• Dažnas infekcijos;
• Hipoglikemija (mažas cukraus kiekis kraujyje);
• Neryškus matymas, kartais - apakimas;
• Raumenų spazmai ir / arba nevalingi judesiai;
• Raumenų silpnumas;
• Paralyžius.

Šie simptomai gali atsirasti palaipsniui arba staiga; daugelyje paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimai, pasireiškia per pirmąsias savaites po gimimo. Zodiako kai kurių ligų jau pasirodys suaugusiems. Reikėtų pažymėti, kad panašūs simptomai gali atsirasti kaip vartojate tam tikrus vaistus, dėl dehidratacijos, rezultatų ir kitų veiksnių.

Simptomai įsigytų medžiagų apykaitos sutrikimų:

• Lėtinis arba nuolatinis viduriavimas;
• Nuovargis;
• Galvos skausmas;
• Dirglumas ir nuotaikos pokyčiai;
• Raumenų mėšlungis;
• Pykinimas ir / ar vėmimas;
• Greitas kvėpavimas (tachipnėja) arba dusulys.

Kai kuriais atvejais metabolinis priežastis gyvybei pavojinga būklė. Skubiai kreipkitės į gydytoją, jei šių simptomų:

• Melsva spalva lūpų ar vinis;
• Pokyčiai psichinės būklės ar staigaus elgesio pokyčių, pavyzdžiui, sumišimas, delyras, mieguistumas, haliucinacijos;
• Dusulys, negalėjimas kvėpuoti tinkamai;
• Traukuliai.

Paveldimi medžiagų apykaitos ligos

Paveldimi medžiagų apykaitos sutrikimai - yra genetinės ligos, kad sukelti įvairių problemų, susijusių su medžiagų apykaitos. Dauguma žmonių su sutrikimais šio tipo yra su defektais genai, dėl kurios išsivysto trūkumas tam tikrus fermentus. Yra šimtai įvairių genetinių metabolinių sutrikimų, su labai įvairių simptomų, gydymą ir prognozę.

Priežastys paveldimomis medžiagų apykaitos sutrikimų

Daugeliu atvejų, iš medžiagų apykaitos sutrikimai, fermentai, vienas, ar ne organizme gaminama arba pagaminti, bet tokios formos, kad atlikti savo įprastiniai funkcijos gali būti ne .  Trūkstama fermentas - kaip dingusio darbuotojo vamzdyno .  Priklausomai nuo to, užduotis, jis turėjo atlikti organizme pradeda įvairius nenormalus procesus - pavyzdžiui, kaupti toksinus, arba yra neįmanoma sukurti svarbią medžiagų .  Kodas arba planas, pagal kurį turėtų būti generuojami arba kad fermentas yra paprastai saugomi genų porų .  Dauguma žmonių su paveldimomis medžiagų apykaitos sutrikimų, yra du egzemplioriai trūkumais genų - po vieną iš kiekvieno tėvo .  Abu tėvai yra nešiotojai nenormalių genų porų - vienas defektais kopija, kitas - normalus .  Tėvų normalu kopija kompensuoja defektu kopijos buvimas .  Paprastai fermentų koncentracija turi teisingas, ir bet kurios genetinės medžiagų apykaitos sutrikimas Nesant simptomai .  Tačiau, vaiko, kuris paveldėtos dvi kopijas geno nenormalaus kūno, fermentai, negali būti gaminami pakankamais kiekiais, kuris yra, kodėl liga išsivysto .  Tai genetinės perdavimo forma yra vadinama autosominiu recesyvinis paveldėjimas .  Originali priežastis paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų dauguma daugeliu atvejų geno mutacijos, kad įvyko prieš daug, daug kartų .  Šis mutavęs genas buvo paveldima, aš ne "met" su kitu tokiu geno, priklausantis kitam asmeniui .

Įgimtos metabolinės sutrikimai bendrojo žmonių populiacijos yra palyginti reti - jie įvyksta vidutiniškai vienas naujagimio 1000-2500. Kai etninių grupių, tokių kaip Ashkenazi žydų (Grupė susiformavo Vidurio ir Rytų Europoje) pažeidimus šio tipo pasitaiko daug dažniau.

Įgytos apykaitos sutrikimai

Šie veiksniai gali sukelti apykaitos sutrikimus, bet kuriuo gyvenimo stadijoje:

• Piktnaudžiavimas alkoholiu;
• Diabetas;
• Skundas diuretikų;
• Podagra;
• Nuodų arba toksinų, tokių kaip aspirinas yra per didelis suma, bikarbonato, šarminio, metanolio, arba etilenglikolio naudojimas;
• Inkstų funkcijos nepakankamumas;
• Pneumonija;
• Sepsis (gyvybei pavojinga bakterinė infekcija, kraujo).

Rizikos veiksniai

Šie veiksniai padidinti medžiagų apykaitos sutrikimų riziką:

• Tam tikros lėtinės ligos, tokios kaip plaučių ligos ir inkstų nepakankamumo;
• Paveldimų medžiagų apykaitos į šeimos istoriją;
• ŽIV / AIDS.

Gydymas

Dėl įgimtų medžiagų apykaitos paprastai naudoja šiuos metodus gydyti:

• Vaistai siekiant palengvinti simptomus, pavyzdžiui, skausmas ar narkotikų didinti cukraus kiekį kraujyje Kraujo cukraus - labai svarbus rodiklis ;
• Maisto priedai;
• Pokyčiai dietos;
• Fizioterapija;
• Kaulų čiulpų transplantacija;
• Chirurginių intervencijų, siekiant palengvinti simptomus.

Gydymas įgytų sutrikimų apykaitos priklauso, kas buvo jo priežastis. Pavyzdžiui, jei pažeidimas atsiranda dėl piktnaudžiavimo alkoholiu, tada normalizuoti medžiagų apykaitą Gerina medžiagų apykaitą ir numesti svorio be dietos , Reikia atsikratyti priklausomybės nuo alkoholio Alkoholis - be jokios priežasties, nėra pagrindo neatsiranda Ir, jei būtina, gydymo kitų ligų, kad ji sukelia.

Komplikacijos

Komplikacijos medžiagų apykaitos sutrikimų gali būti:

• Pažeidus vidaus organų ar visiškai nutraukti kai kurių iš jų darbo;
• Lėtinis traukuliai ir drebulys;
• Koma.

Tačiau, su sąlyga, kad pacientas atitinka visus gydymo sąlygos, sutrikimo simptomai gali būti sėkmingai kontroliuojamas.