Problemos atsiradimas

Apykaitos sutrikimai gali turėti skirtingas priežastis ir pasireiškia skirtingais būdais. Geriausiai žinomas metabolinis sutrikimas - yra nutukimas, kuris, savo ruožtu, gali sukelti įvairių ligų. Tačiau yra ir kitų, mažiau žinomų medžiagų apykaitos sutrikimai, kurie tiek įsigytos ir paveldimas.

Kas yra metabolizmas

Metabolizmo ir energijos arba medžiagų apykaitos - iš procesų transformacijos materijos ir energijos, kurios atsiranda gyvųjų organizmų rinkinys ir materijos ir energijos mainai tarp organizmo ir aplinkos. Tai labai svarbus bruožas, gyvenančių klausimu, kuris išskiria gyvena iš negyvomis. Jei metabolizmo pagal biocheminius pokyčius gavo kėbulo medžiagos proceso virsta pačių medžiagų žmogaus kūno audinių ir produktų, gautų iš jo. Kai šios cheminės reakcijos yra išleistas ir absorbuojamas energijos. Metabolizmas yra atnaujinti tikslinius organus ir audinius ir palaikyti pastovią vidinę aplinką procesas. Jis apima daug fermentų sistemos (fermentai - medžiagos, kurios yra daug kartų greitis visi biocheminiai procesai), ji suteikia rafinuotą veikimą neurohormoninius reglamento skirtinguose lygmenyse.

Medžiagų apykaitos sutrikimai gali turėti skirtingas priežastis:

• paveldimas genetiškai pasiryžusi medžiagų apykaitos sutrikimas (fenilketonurija, albinosas, Gierke ligos ir tt);
• endokrininės sistemos slopinimas skydliaukės, hipofizės, antinksčių, lytinių liaukų lėtina medžiagų apykaitą; padidėjo funkcija iš šių liaukų - metaboliniams procesams aktyvavimo;
• sutrikimai, centrinės nervų sistemos, tokios kaip sutrikimų, smegenų pagumburio sutrinka veikimą visų endokrininių liaukų;
• vitaminų, kurie yra dalis fermentų stoka;
• mikro ir makro, kurie yra aktyvūs dalyviai visų biocheminių procesų stoka;
• valgymo sutrikimų badaujant, palyginamosiomis ekstremalių dietų, beatodairiškai tiekimo sausų davinių forma; trūksta maistinių medžiagų: baltymų (audinių neatnaujino), angliavandenių (ne metabolizmą energijos), riebalų (taip pat perkelti medžiagų apykaitą);
• valgymo sutrikimų į persivalgymo forma - organizmas negali susidoroti su dideliu kiekiu maisto ir metabolizmą Gerina medžiagų apykaitą ir numesti svorio be dietos   lėtėja;
• Neuropsichiatriniai didelėms apkrovoms ir streso;
• miego trūkumas;
• sėdimas gyvenimo būdas.

Visi šie veiksniai sukelti tai, kad greitis sutrikusios medžiagų apykaitos procesus organizmas kaupia didelius kiekius metabolinių produktų, kad apnuodyti kūną. Kai kurie biocheminių procesai gali būti suskirstyti taip, kad jų produktų galas bus žymiai skiriasi nuo įprastų medžiagų apykaitos produktų.

Kaip apykaitos sutrikimai

Įgytos apykaitos sutrikimai dažniausiai susijęs su sutrikimais nervų ir endokrininės funkcijų, kaip daug medžiagų apykaitos procesai yra valdomi hormonų. Medžiagų apykaitos sutrikimai, sukeliantys tokias ligas, kaip nutukimas, cukrinis diabetas Diabetas - grasina ir nepagydoma liga Hipotirozė, hipertireozė Hipertireozė: padidėjęs skydliaukės hormonų sekrecija   ir dar daugiau.

Įsigyto medžiagų apykaitos sutrikimų priežastis dažniausiai į blogąją mityba, kurioje asmuo negauna maistinių medžiagų arba juos gauti gausa. Kaip rezultatas, yra tam tikrų metabolinio sutrikimo, kuris sukelia visa krūva ligų rūšies. Pavyzdžiui, su esminių riebalų trūkumas (riebalai yra augalinės kilmės ir iš žuvies riebalų) yra sulėtėjo medžiagų apykaitos procesus, o perteklinis ugniai gyvūniniai riebalai kraujagyslėse susidaro aterosklerozinės plokštelės, kurios vėliau sukelia rimtų ligų, širdies ir kraujagyslių sistemai. Ugniai atsparios riebalai taip pat gali sukelti svorio padidėjimas, tai yra nutukimas, o tai dar labiau sunkina širdies ir kraujagyslių ligos eigą ir yra nulemiantis veiksnys dar apykaitos ligų vystymuisi - cukrinis diabetas.

Metabolizmas gali būti sumažintas su skydliaukės funkcijos sumažėjimas Skydliaukė - yra atsakingas už hormonų Tai veda prie nutukimo ir demencija. Padidėjęs skydliaukės funkcija taip pat veda prie sutrikimų metabolizmo - jo pagreitis, todėl kenčia visų organų ir sistemų darbą.

Paveldimi medžiagų apykaitos ligos

Yra įgimtų medžiagų apykaitos ligų, kurios dažnai perduodamos iš kartos į kartą, skaičius. Tokio iš ligos pavyzdys gali būti fenilketonurija.

Fenilketonurija - paveldima liga, kuri pasireiškia protinis atsilikimas dėl medžiagų apykaitos sutrikimų. Šio medžiagų apykaitos sutrikimas priežastis yra fenilalanino hidroksilazę fermento trūkumas organizme, kurį norite konvertuoti aminorūgščių fenilalanino esmine žmogaus aminorūgšties tirozino. Kaip rezultatas, fenilalaninas kaupiasi kūno ir smegenų audinių pažeidimų. Šie metaboliniai sutrikimai gali reguliuoti Gimimo galia (specialus amino rūgšties mišinys be fenilalanino). Jei tai neįvyks ir vaikas gauna įprastą maistą, smegenų pažeidimą tampa negrįžtamas.

Metabolizmas - tai labai sudėtingas ir dar ne iki galo išmoko procesą.

Tipai paveldimomis medžiagų apykaitos sutrikimų

Iki šiol, yra šimtai genetinių metabolinių sutrikimų Metabolizmas: Gyvenimo visų gyvų dalykų pagrindas Ir mokslininkai rodo, kad atvers naują ligą šio tipo. Trumpai pasakysiu tik, o kai kurie - labiausiai paplitusi ir svarbius medžiagų apykaitos sutrikimai.

Lizosomų saugojimo ligų. Lizosomose - viduje ląstelių, kur apykaitos atliekų atskeliamos vietos. Trūkumas įvairių fermentų per lizosomų gali sukelti toksinių medžiagų, sukeliančių šias metabolinių sutrikimų kaupimo:

• Hurler sindromas (nenormalus kaulų struktūrą ir vystymosi uždelsimas);
• Niemann - Pick (nedarbingumo vaiko, kepenų padidėjimas, nervų pažeidimas, maitinimo sunkumai);
• Tay-Sachs liga (progresuojanti silpnumas vaikų visame vieną mėnesį, sunkus nervų pažeidimas amžiaus, tokie pacientai paprastai išgyventi tik iki 4-5 metų);
• Gošė liga (kaulų skausmas, kepenų padidėjimą, mažas kraujo plokštelių kiekis, o dažnai ir simptomai būna lengvi, gali būti vaikams ir suaugusiems);
• Fabry liga (skausmas vaikams, širdies ir inkstų liga galūnių, insultas - suaugusiems, yra pažeidimas yra nustatyta tik vyrams);
• KRABBE liga (progresuojanti nervų pažeidimas, sulėtėjęs vaikų augimas, liga kartais pasitaiko suaugusiųjų).

Galactosemia - sutrikimas, kurioje ji yra neįmanoma į normalią skaldymu vieną iš cukrų - galaktozės. Naujagimis simptomai, tokie kaip gelta, vėmimas ir padidėjusios kepenys po šėrimo krūties pieną ar reguliariai formulę.

Klevų sirupas šlapimo liga. Ši liga taip pat vadinama šlapimo kvapo klevų sirupu liga. Fermentų trūkumas BCKD-kinazės veda į amino rūgščių kaupimosi organizme. Rezultatas yra nervų pažeidimas, yra būdingas simptomas - šlapimo kvapas su klevų sirupas.

Fenilketonurija. Dėl fermentų lygį trūkumas kraujyje fenilalalina ji tampa pavojingai aukštas. Jeigu liga negydoma metu ji galėtų būti protinio atsilikimo rezultatas Protinis atsilikimas - jei protas yra neišvystyta ,

Mitochondrijų ligų. Sutrikimas sukelia žalą į raumenų ląsteles mitochondrijas.

Friedreicho ataksija. Problemos, susijusios su baltymų frataxin sužaloti nervų audinių ir dažnai širdies liga. Dėl pirmojo arba antrojo dešimtmečio gyvenime (kartais - vėliau) ligoniams, sergantiems šia liga turi problemų su pėsčiųjų ir kitų simptomų.

Peroksisomos sutrikimas. Peroksisomės - atrodo kaip mažas ertmės viduje ląstelių alsuoja fermentų lizosomas. Gedimai iš peroksisomės fermentų gali sukelti toksinių medžiagų apykaitos produktai kaupimosi. Iki peroksisomos pažeidimai yra šie:

• Zellweger sindromas (nenormalus veido bruožai, padidėjusios kepenys, nervų audinių pažeidimas kūdikiams);
• Adrenoleukodystrophy (simptomai nervus gali pasireikšti vaikams arba žmonėms, vyresniems nei 20 metų).

Medžiagų apykaitos sutrikimai metalai. Metalo kiekis kraujyje yra kontroliuojama specialių baltymų. Be įgimtų medžiagų apykaitos sutrikimai, metalų gedimas šių baltymų veda į metalų kaupimosi organizme. Pažeidimas šio tipo, yra:

• Vilsono liga - Konovalovas (kaupimo iš vario kepenyse, smegenų ir kitų organų);
• Hemochromatosis (žarnynas sugeria pernelyg daug geležies, kuri kaupiasi kepenų, kasos Diabetas ir kasos - ką jums reikia žinoti , Sąnarių ir širdies, rimtai pakenkti organams).

Organinis acidemia. Ligų, šio tipo, apima, pavyzdžiui, methylmalonic acidemia propiono acidemia ir.

Diagnostika

Kai metabolizmo sutrikimai aptinkami atliekant įprastinius naujagimio atrankos. Taigi, daugelyje šalių, vaikai yra tikrinamas fenilketonurija ir galactosemia. Tačiau niekada atliko apklausą, siekiant nustatyti visus žinomus įgimtų medžiagų apykaitos sutrikimų, ir daugelis iš jų yra diagnozuota tik po pirmųjų simptomų. Jei požymiai medžiagų apykaitos sutrikimų atsirado, yra specialių kraujo tyrimų arba DNR, kuris gali diagnozuoti ligas šio tipo daugumą. Kreipimasis į specializuotą medicinos centrą (kaip taisyklė, tokie centrai veikia didžiuosiuose universitetuose ar mokslinių tyrimų įstaigos) padidina greitai teisingą diagnozę tikimybę.

Gydymas

Galimybės vaistą, skirtą pacientų paveldimų metabolinių sutrikimų gydymui, yra ribotas. Genetinius defektus pagrindinės šios ligos yra neįmanomas korekcijos šiuolaikinėmis technologijomis. Todėl gydymas nėra orientuota į pagrindinę priežastį, ir apie pasekmes - tai specifiniai metabolizmo problemų sukelia trūkumais genų.

Bendrieji principai, dėl kurių įgimtų medžiagų apykaitos sutrikimų gydymas:

• Sumažinti suvartojamų arba pašalinti produktus ar vaistus, kurie paprastai negali būti tvarkomi organizme.
• Pakeisti fermentų ar kitų cheminių medžiagų, kurios nėra gaminami pakankami kiekiai, arba kurie nėra aktyvus, kad ji yra įmanoma, normalizuoti medžiagų apykaitą Gerina medžiagų apykaitą ir numesti svorio be dietos ,
• Pašalinti toksines medžiagų apykaitos produktai, kurie kaupiasi organizme dėl medžiagų apykaitos sutrikimų.

Tarp gydymo medžiagų apykaitos sutrikimai, gali apimti metodų:

• Specialių dietų, kurios neįtrauktos į produktų, kurie gali būti tvarkomi atsižvelgiant į paciento kūno;
• Priėmimas įvairių vaistų, kurie skatina medžiagų apykaitą;
• Valomasis kraują nuo potencialiai pavojingų toksinų su specialių įrankių pagalba.

Nes šios ligos yra retos, į bendrojo pobūdžio ligonines tai ne visada įmanoma rasti ekspertus, kurie žino, kaip dirbti su šiais pacientais. Jei įmanoma, pacientas turi būti gydomas medicinos centrai, kurie specializuojasi genetinių metabolinių sutrikimų.

Galina Romanenko