- Tipai apykaitos sutrikimai - būdingi pakitimai
- Pakitimai
Lipidų metabolizmas
Riebalai yra svarbus energijos šaltinis organizmui. Dėl lipolizę naudoja fermentų grupę. Kai kuriais atvejais šie fermentai nėra gaminami arba neveikia tinkamai, kuri galiausiai gali sukelti žalą į daugelį organų. Lipidų metabolizmas taip pat vadinamas lipidosis.
Gošė liga
Kai Gošė liga organizme audiniuose kauptis gliukocerebrozidu, medžiagos produktai lipidų apykaitai. Gošė liga - labiausiai paplitusi lipidosis. Jis sukelia kepenų padidėjimą ir blužnis, o taip pat per didelio odos pigmentacija. Dėl gliukocerebrozido kaupimosi akis yra už geltonų dėmių atsiradimo ant akių baltymus priežastis. Šių medžiagų kaupimosi kaulų čiulpuose gali sukelti skausmą ir sunaikinimą kaulą.
Dažniausiai 1 tipo Gaucher liga, kuriai būdingas plėtros kepenyse, blužnyje ir kaulų pokyčių. Paprastai, liga yra suaugusiųjų: daug mažiau - vaikams.
Gošė liga 2 tipas vystosi kūdikiams. Jie taip pat padidintas kepenis, yra rimtų problemų, susijusių su nervų sistemos, ir, daugeliu atvejų, šie pacientai miršta per metus. Trečiojo tipo liga vystosi vyresniems vaikams. Ligos simptomai yra padidėjusios kepenys ir blužnis, sutrikimai dėl kaulų struktūros, lėtai progresuojančių anomalijos, nervų sistemą veikiančių. Pacientai, kuriems išgyventi paauglystėje, turi galimybę gyventi daug metų.
Daugelis pacientų Gošė liga yra sėkmingai gydomi pakeičiamoji terapija fermentais, kuriame fermentai yra švirkščiamas - Paprastai kas dvi savaites. Ši terapija yra efektyviausias žmonėms, kurie turi ligos komplikacijos buvo neturi įtakos nervų sistemą.
Sachs "liga
Pacientai, sergantys šia liga gangliozidų kauptis audiniuose - lipidų apykaitos produktus. Tuo labai ankstyvo amžiaus pacientams, sergantiems vaikams regresuoti plėtros, ir labai mažai raumenų tonusas. Kurti spazmiškumo, o tada - paralyžius, demencija ir aklumą. Paprastai vaikai su Tay-Sachs liga miršta, kol jie pasiekia tik iki trejų iki ketverių metų. Ši liga gali būti nustatyta naudojant chorioninio villus atranką arba amniocentezę. Neįmanoma gydyti.
NPD
Trūkumas tam tikrų fermentų NPD sukelia kaupimosi sfingomielino - Kita lipidų metabolizmui produktą - ar cholesterolio. Sunkiausia ligos forma randama žmonių žydų kilmės, jos minkštos rūšys pastebėtas visų etninių grupių. Vaikams, kurių Niemann - Pasirinkite tipą (skaudžiausias) lėtina augimą, ir yra daug neurologinių problemų. Paprastai šie vaikai negyvena iki trejų metų.
Pranešti apie B tipo rezultatas srityse hiperpigmentacija odoje, didinant kepenys, blužnis ir limfmazgiai. Galbūt protiniam vystymuisi atsilikimas. Ligos simptomai, Niemann - Paimkite C tipo atsiranda vaikystėje - iš tipiškų atvejų priepuolių ir įvairių neurologinių sutrikimų.
Kai kurie iš sutrikimų tipų gali būti diagnozuota iki gimimo. Po gimdymo diagnozuoti reikalinga kepenų biopsija. Nė vienas iš ligos Niemann formų - Pasirinkite nesustabdomi. Pacientų miršta nuo infekcijų arba progresavimo disfunkcija centrinėje nervų sistemoje.
Fabry liga
Šią sąlygą pažeidė valiutų glikolipidų, kurių kaupimas gali sukelti gerybinių navikų (angeokeratom) ant apatinio kamieno odą. Galbūt ragenos drumstumas, kuris sukelia prastą regėjimą. , Jie dažnai kenčia nuo karščio Pacientai galėjo deginimas skausmas, rankų ir kojų; galiausiai jie sukurti inkstų nepakankamumas ir širdies liga, nors dažniausiai pacientai išgyventi vidutinio amžiaus.
Fabry liga gali būti diagnozuojama vaisiaus vystymosi stadijoje. Gydyti yra neįmanoma, bet dabar yra išbandytas gydymo metodas, naudojant trūkstamų fermentų transfuzijos. Siekiant palengvinti daugiau pacientų nustatytos analgetikus. Tie, kurie sukūrė inkstų funkcijos nepakankamumas, gali prireikti persodintas inkstas.
Sutrikimai riebalų rūgščių oksidacijos
Iš šio tipo sutrikimai yra dažniausia trūkumas acilu-CoA dehidrogenazės riebalų rūgščių, kurių vidutinės grandinės ilgį (MCAD). Tarp Šiaurės deficito MCAD gyventojų - viena iš labiausiai paplitusių medžiagų apykaitos sutrikimų
Metabolizmas: Gyvenimo visų gyvų dalykų pagrindas
,
Simptomai paprastai atsiranda nuo gimimo ir iki trejų metų amžiaus pasiekimo. Ypač tikėtina simptomų, kai tarp valgymų užima per daug laiko, arba kai padidėja organizmo poreikis kalorijų. Vaikas su MCAD trūkumas pastebėtus simptomus, pavyzdžiui, silpnumas, vėmimas ir traukuliai. Atsižvelgdami į tai, mažinančiais cukraus kiekį kraujyje
Kraujo cukraus - labai svarbus rodiklis
galimos painiavos ir koma. Ilgainiui gali atsilikti psichikos ir fizinės raidos, plėtros kepenų, širdies raumens silpnumas, ir nereguliarus širdies plakimas. Kai kuriems pacientams, staigi mirtis įvyksta.
Vaikai kenčia nuo trūkumo MCAD, reikia valgyti dažnai, niekada praleisti maitinimą ir valgyti dietos, kuri apima angliavandenių daug ir mažai riebalų. Tai gali būti naudinga, karnitinas. Ilgalaike prognoze paprastai yra palankios.
Metabolinis piruvato
Piruvato - medžiaga, sudaryta iš angliavandenių ir baltymų apdorojimo metu. Problemos su savo metabolizmą gali riboti ląstelių gebėjimą gaminti energiją ir sukelti pieno rūgšties susikaupimo. Mainais piruvato apima daug fermentų. Įgimta trūkumas bet kuri iš jų gali sukelti įvairių ligų. Šie simptomai gali atsirasti bet kuriuo metu tarp kūdikystės ir suaugus metu. Intensyvi mankšta ir infekcijos gali pasunkinti simptomus ir sukelti pieno rūgšties acidozę. Piruvato metabolizmo sutrikimai yra diagnozuotas nustatant aktyvumo kepenų fermentų ir odą laipsnį.
Trūkumas piruvatdehidrogenazės kompleksas - tai iš fermentų, reikalingų dėl piruvato perdirbimo grupės trūkumas. Kai su šio diagnozę kūdikiai nenormalus plėtros smegenis. Kiti vaikai atrodo sveiki po gimimo, tačiau vėliau jie turi simptomų, tokių kaip raumenų silpnumas, traukuliai, prastos judesių koordinacija ir rimtų problemų su vestibiuliarinio aparato. Dažnai yra protinis atsilikimas. Ši liga gali būti išgydoma, tačiau kai kurie vaikai padeda maistu, kuriame gausu angliavandenių ir ribotą kiekį riebalų.
Piruvato karboksilazės trūkumas - labai reta būklė, kuri pažeidžia ar visiškai blokuoja gliukozės gamybą
Gliukozė: Energijos šaltinis
, Todėl kraujyje kaupiasi pieno rūgštis ir ketonai. Dažnai, liga tampa mirties priežastis pacientams. Išgyventi vaikai paprastai turi sunkų protinį atsilikimą
Protinis atsilikimas - jei protas yra neišvystyta
Jie dažnai kenčia nuo raumenų spazmai; Neseniai paskelbtoje atvejų piruvato karboksilazės trūkumui su švelniomis simptomus. Kai kuriems pacientams gali būti patobulinta arba stabilizuotos su privataus vartojimo maisto, kuriame gausu angliavandenių pagalbos ir apriboti baltymų dalį dietos.